·世界卫生组织将罕见[HanJian]病定义为患病人数占总人口0.65%。~1%。的疾病或病变。

　　·目前已确认的罕见[HanJian]病有5000～6000种，约占人类疾病的10%。

　　由于罕见[HanJian]病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少制药企业关注其治疗[ZhiLiao]药物[YaoWu]的研发，因此这些用于预防、治疗[ZhiLiao]、诊断罕见[HanJian]病的药品，被形象地称为“孤儿药”。目前我国对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白，它们在国内的“寻亲路”布满艰辛和坎坷。

　　“孤儿药”奇贵

　　患者无路可走

　　2005年3月9日，可爱的小睿顺利降落人间。然而，小睿妈妈做梦也不会想到，她和儿子从此将迈上一条血泪与艰辛铺就的道路。

　　小睿出生刚刚半个月，医院打来电话，说新生儿筛查中，小睿的血样检验查出苯丙氨酸指标偏高，要求复查。再次送交血样后，一直等到4月14日下午，小睿父亲从医院带回来一个令人心碎的消息：血样检验出苯丙氨酸含量一再升高，疑是“苯丙酮尿症”(英文简称PKU)。患儿由父母携带的隐性基因致病，肝脏内缺少苯丙氨酸羟化酶，无法使体内的苯丙氨酸正常代谢，苯即转化为有毒物质，引起脑损伤，造成患儿智力低下或痴呆。此病治疗[ZhiLiao]过程漫长，需要终身；治疗[ZhiLiao]方法复杂，只能吃专用的特制食品，而正常人的食物对孩子而言是毒药、是砒霜，能吃的只有蔬菜和水果；治疗[ZhiLiao]费用相当昂贵，每年至少需要1.5万元。

　　小睿到医院进行了第三次采血化验， 确诊为PKU，小睿父母必须立刻去医院拿治疗[ZhiLiao]奶粉，当天就要进行全方位的治疗[ZhiLiao]。如今，五年过去了，在药物[YaoWu]的控制下，小睿能像正常的孩子一样生活、学习，但是五年多的治疗[ZhiLiao]早已让小睿一家身无分文，未来的路怎么走？小睿的父母非常迷茫。

　　目前，我国罕见[HanJian]病患者的治疗[ZhiLiao]药物[YaoWu]基本依赖国外进口，国家对罕见[HanJian]病的治疗[ZhiLiao]费用尚无保障政策，一般患者家庭无力承担治疗[ZhiLiao]费用。因此，多数罕见[HanJian]病患者无药可医或望药兴叹。

　　根据美国制药工业协会的统计数据，开发和上市一种新药，在欧洲的成功率为1/4317，美国仅为1/6155，同时新药获准上市并不意味着商业上的成功。因此，很少企业愿意在“孤儿药”研发上投入精力。但一旦成功，它以其昂贵而著称，在《福布斯》价格最昂贵药物[YaoWu]榜单上，就有9种关于罕见[HanJian]病的药品在列。治疗[ZhiLiao]罕见[HanJian]病“阵发性夜间血尿症”的药物[YaoWu]soliris是世界上价格最为昂贵的单一药物[YaoWu]之一，每年的治疗[ZhiLiao]费用高达40.95万美元。

　　我国罕见[HanJian]病患者超千万

　　许多患者只能望药兴叹

　　中华慈善总会罕见[HanJian]病救助办公室的工作人员在接受本报记者采访时表示，在目前确认的五六千种罕见[HanJian]病中，绝大部分都是无药可治的，只有少部分有药可治，但是这部分“孤儿药”价钱却非常昂贵，一般的家庭难以承受巨大的经济压力。以治疗[ZhiLiao]“戈谢病”的药物[YaoWu]为例，一年的治疗[ZhiLiao]费用约为20万美元，昂贵的治疗[ZhiLiao]费用让许多患者只能放弃治疗[ZhiLiao]。目前中国国内有134名“戈谢病”患者通过罕见[HanJian]病救助计划慈善赠药项目获得免费药物[YaoWu]。

　　2001年初，陈先生的女儿在一次治疗[ZhiLiao]感冒的过程中被发现肝脾肿大异常，为寻找病因，陈先生和妻子带着女儿跑遍城里所有的大医院。2001年5月，通过骨髓检测，陈先生的女儿被确诊为“戈谢病”。医生说，这种病的患病率只有二十万分之一，若不及时治疗[ZhiLiao]，患者将很难成活。这一消息无疑是晴天霹雳。万幸的是，一个月后，医生告诉他们，治疗[ZhiLiao]该病的特效药已由一家美国制药公司研制出来，但它极其昂贵，陈先生最后只能向世界健康基金会和该制药公司申请援助。在经历了半年焦急的等待后，2002年初陈先生一家终于等来了免费的特效药。使用后，女儿身体各项指标恢复正常，终于可以像正常小朋友那样上幼儿园、小学。

　　我国目前对罕见[HanJian]病没有官方的权威定义，疾病种类与患病人群的数据也未见确切报道。按世界卫生组织定义罕见[HanJian]病的发生率0.65%。~1%。计算，我国现阶段罕见[HanJian]病患者就超过千万人之多。但是在罕见[HanJian]病防治救助方面的工作，我国进展缓慢，对罕见[HanJian]病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，造成国内罕见[HanJian]病药品研制产业存在空白。

　　而“孤儿药”由于利润低、市场需求少、研发成本高，国内制药企业无利可图也不去生产，结果造成很多罕见[HanJian]病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。

　　“孤儿药”研发全球缓慢

　　据中华慈善总会罕见[HanJian]病救助办公室的工作人员介绍，直到近年来，随着生物技术的发展，在美国、欧盟等国的“孤儿药”相关法律的保障下，才研制出少数几种罕见[HanJian]病的治疗[ZhiLiao]药物[YaoWu]。

　　基于“孤儿药”研发的高风险现状，许多国家对其给予了政策上的支持。例如日本于1993年正式实施了《罕见[HanJian]病用药管理制度》，研究的全过程可享受基金资助、减税、优先审批、药品再审查时间延长及国家健康保险支付上的优惠。美国药品管理局(FDA)也为“孤儿药”的注册提供快速通道程序，“孤儿药”还享有减税及7年的市场独占权。

　　世界各国对罕见[HanJian]病药物[YaoWu]的法律法规激励了生物医药公司对罕见[HanJian]病药物[YaoWu]的研发，也大大加速了罕见[HanJian]病药物[YaoWu]的上市。美国在1983年罕见[HanJian]病药法案实施之前仅有不足10个罕见[HanJian]病药物[YaoWu]上市，到了2008年12月，在FDA登记的罕见[HanJian]病药物[YaoWu]已达1951种，获得上市批准的罕见[HanJian]病产品达到325种。欧盟在1999年罕见[HanJian]病药物[YaoWu]法规实施前，仅有8种孤儿药被审核通过，至2009年2月，已有619种罕见[HanJian]病产品得到认定，47 种“孤儿药”被审核通过。

　　2009年初，我国《新药注册特殊审批管理规定》颁布实施，将罕见[HanJian]病用药审批列入特殊审批范围。然而，我国仍无自主研制生产的罕见[HanJian]病药物[YaoWu]上市，患者只能期待国外药品公司在中国尽快获得罕见[HanJian]病药物[YaoWu]的注册。

　　三招预防罕见[HanJian]病：

　　婚检、孕检、新生儿筛查

　　广州医学院第三附属医院儿科主任崔其亮在接受记者采访时表示，罕见[HanJian]病多为遗传性疾病，所以常规治疗[ZhiLiao]方法都难以起到很好的效果，并且通常难以根治。

　　针对罕见[HanJian]病治疗[ZhiLiao]的困难，崔主任说，首先罕见[HanJian]病通常要涉及医学的几个方面，跨领域较多，所以在诊疗过程中，学科的复杂程度极高，其次，罕见[HanJian]病的症状不典型，特异性比较差，临床的经验很少，所以经验积累很慢。遇到罕见[HanJian]病患者，医院通常采用的方法是根据为数不多的经验进行诊疗，或者直接转移至其他更具针对性的治疗[ZhiLiao]机构。

　　由于罕见[HanJian]病患病人数较少，医生缺乏经验与研究，加上相当多的医院特别是技术力量薄弱的基层医院缺乏必要的罕见[HanJian]病诊断设备，尤其是一些专门针对罕见[HanJian]病的分子生物学的特殊检查设备，以及我国尚未制定罕见[HanJian]病的诊疗规范等多种原因，使得罕见[HanJian]病患者筛查、防治面临重重困难，绝大多数被长期漏诊、误诊及无效检查。

　　“由于延误诊断、获得药物[YaoWu]困难等原因，许多患者开始治疗[ZhiLiao]的时间较晚，导致病变已经不可逆转，给患者本人及其家庭造成了终身遗憾。因此，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗[ZhiLiao]罕见[HanJian]性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。”崔主任说，“夫妻的婚前检查，以及孕妇的孕期检查和新生儿筛查等对于预防罕见[HanJian]病非常有效。很多罕见[HanJian]病，如果能够早期发现，及时做预防性的干预治疗[ZhiLiao]，患病的人还是有可能和正常人一样生活的。例如，现在已被纳入新生儿筛查的苯丙酮尿症，如果在新生儿阶段就被发现，及早正确饮食，食用特殊食品，孩子还是能和正常人一样生活。否则，当疾病进展到严重威胁健康的时候，或是已经出现严重症状的时候，再到医院就医，对大部分人来说可能已经太晚了。”许俏文 实习生 陈晨