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四龄童全身长黄疙瘩 血液浮层油疑基因突变(图)--中国年鉴
四岁的江苏男孩越仔(化名)身上密密麻麻长满黄色瘤,验血时,医生惊异地发现,他的血液上竟浮了一层油。记者[JiZhe]昨日下午从暨南大学附属第一医院[YiYuan]儿科获悉,由于父母遍访各地大医院[YiYuan]也未能查明病因,在花光了从高利贷借来的最后2万元后,越仔在妈妈[MaMa]的带领下来到广州碰运气。
脸色蜡黄的小越仔乍一看,酷似魔幻电影中的“精灵”:前额突出,塌鼻梁,耳朵突起,手上长满了密密麻麻的黄色瘤,就连臀部也是黄瘤满布。
“这些瘤子里全是脂肪,因为血液里脂肪浓度太高,侵占正常细胞,引发细胞泡沫化。”暨大一附院儿科宋元[SongYuan]宗主任医师说,越仔的血脂高达35毫摩尔/升,是普通人的七倍,比血脂较高的老人都高出四五倍。
怀疑是遗传基因突变
据宋元[SongYuan]宗介绍,小越仔的病情已非常严重[YanZhong],除了高血脂症,孩子[HaiZi]还患有长期肝功能异常,有胆汁淤积性肝病,“肝脏比一般的孩子[HaiZi]肿大很多,用手都能摸到。”
“我们怀疑是遗传基因突变所致,而从症状上来看,和Alagille综合征极为相像。”宋元[SongYuan]宗表示,该病较为罕见,而做一次全面检查[JianCha]能确实是否为该病,但检查[JianCha]费需数千元,这个数字是孩子[HaiZi]一家目前[MuQian]难以承受的,更别说确诊后后期的治疗经费了。
治病已花费7万元
目前[MuQian],越仔已去过多家三甲医院[YiYuan],花费了7万多元,但现在都还不知道病因。越仔妈妈[MaMa]告诉记者[JiZhe],为给儿子治病,他们已花光了家里所有的钱,在亲戚朋友面前实在借不到钱后,又向高利贷借了两万多元,目前[MuQian]这笔钱还不知如何还。
越仔的妈妈[MaMa]九年前面部毁容,双眼视力严重[YanZhong]受损,左眼仅有光感,丧失劳动能力,只靠孩子[HaiZi]爸爸打工维持。妈妈[MaMa]恳求,希望有好心人帮帮她儿子筹措检测费。 (任珊珊 温志勤)