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研究称每人身上的基因有60个新变异--中国年鉴
据每日科学网6月13日报道，在我们从父母[FuMu]那里获得的基因组中，每个人的基因都有60个新变异[BianYi]。这一惊人的数字，是由英国维尔科姆基金会桑格研究院、加拿大以及美国多家大学合作，通过直接检测人类全基因组变异[BianYi]，并和父母[FuMu]双方比较分析后得出的。
研究人员利用“千人基因组计划”的全基因组测序技术，直接检测了两个家庭的孩子相对于他们父母[FuMu]的基因变异[BianYi]数量，结果显示：DNA(脱氧核糖核酸)编码会改变多少，由父母[FuMu]双方DNA之间的差异来决定，“新的”变异[BianYi]是父母[FuMu]双方都没有的。以前的人类变异[BianYi]率检测没考虑性别差异，并在多代间平均，因此无法测得在某一特定代际之间、从父母[FuMu]到某个特定孩子之间发生了哪些新变异[BianYi]。
作为研究对象的两个家庭都由父母[FuMu]双方和一个孩子组成。通过基因组测序，研究人员在孩子的DNA中寻找那些在他们父母[FuMu]的基因组中都没有的新变异[BianYi]，发现了近6000个可能的变异[BianYi]。他们将这些变异[BianYi]分为两类，一类是在父母[FuMu]精子或卵子产生过程中发生的，另一类是在孩子成长过程中形成的。精子或卵子的变异[BianYi]率在进化中至关重要。其中一个家庭中，92%的变异[BianYi]源自父亲，而在另一个家庭中，只有36%的变异[BianYi]源自父亲。
之前的普遍看法认为，在所有的家庭中，大部分变异[BianYi]都是来自父亲，因基因组复制一个精子比复制一个卵子所需要的时间更多。而新研究显示，在有些家庭中，大部分变异[BianYi]来自母亲；而另一些家庭中，大部分变异[BianYi]来自父亲。该研究项目合作领导者、加拿大蒙特利尔大学菲利普·爱华达拉解释说：“平均来说，每一代中，每一亿个DNA编码才有一个变异[BianYi]，要找到这些新变异[BianYi]正如同大海里捞针。但利用新开发的实验技术和新的分析算法，现在我们能对以前的理论作出检验。”
这一结果让研究人员始料未及，由于在两个家庭中，他们只检测了一个孩子，还无法得出确切结论。研究人员表示，新变异[BianYi]的数量是由于父母[FuMu]之间的变异[BianYi]过程差异所造成还是父母[FuMu]体内精子和卵子之间的个体差异造成，还需要通过研究更多的家庭才能找到答案，并将进一步分析父母[FuMu]年龄、环境差异等因素对新变异[BianYi]率造成的影响。(常丽君)