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女孩患罕见遗传病 缺少性染色体身高仅1.3米--总结经验
中新网重庆7月10日电(孟幻李春梅)父母都不矮，但12岁女孩星星(化名)身高[ShenGao]仅相当于8岁孩子[HaiZi]，比同龄孩子[HaiZi]矮了一个头。今日，在重庆新桥医院儿科门诊，星星身高[ShenGao]偏矮的秘密找到了，因为她的身体内缺少一条性染色体。
星星家住重庆铜梁，已经年满12岁，身高[ShenGao]却仅有1米3。说起孩子[HaiZi]这病，妈妈何女士很着急。“不晓得娃娃是怎么回事，我的身高[ShenGao]有1米65，爸爸近1米7，比她小两岁的弟弟都有1米41。”何女士告诉记者，星星刚出生时情况正常，但随着年龄增长，始终长不过其他孩子[HaiZi]，而且身高[ShenGao]差距还越来越大。
上周，何女士带着女儿到新桥医院求诊。今日检查结果出来了，这些都与染色体有关。
“孩子[HaiZi]患了罕见遗传性疾病Turner(特纳式)综合征，和正常人相比，她缺失一条性染色体，这条染色体的缺失会影响身高[ShenGao]、乳房、子宫、卵巢发育，从而影响生育。”儿科医生廖伟教授说，该病发病率为1/2000—1/5000，目前只能通过药物促进孩子[HaiZi]继续发育。
如何发现孩子[HaiZi]是否患了这类病症？廖伟说，患Turner(特纳式)综合征的孩子[HaiZi]身高[ShenGao]大多不高于1米4，且面容有些呆板，其性发育也会延迟或者不发育。针对该病，越早发现治疗越好，通过合理治疗能达到理想身高[ShenGao]。
廖伟提醒，如果两岁以前孩子[HaiZi]身高[ShenGao]每年增长低于7cm，3岁至青春期前每年低于4—5cm增长，青春期(10—16岁)每年低于6cm增长，就说明孩子[HaiZi]发育不正常。
另外，如果女孩在8岁前，男孩在9岁前出现性特征发育，就表示早熟，若超过14岁还出现性特征发育，就表示晚熟，这些情况都需要到医院检查。