中华人民共和国年鉴简介
中华人民共和国年鉴网是忠实记录中国改革开放和建设成就及国家方针政策的唯一综合性国家年鉴网,是为落实中央关于“开展数字化、网络化建设，做好方志资源的整合、共享与开发利用”的有关精神，打造网上国史馆，推进国家史志信息化的建设的具体举措。中国年鉴网通过推出“阅后即定”等新技术，让历史能定时凝固下来，致力为每个行业、地区、单位、个人提供网上与移动历史空间，让每个行业、地区、单位以及个人都有自己的一部史记，都能在历史上写下浓墨重彩的一笔。
热点内容
推荐内容
网站首页 > 大国崛起 > 行业崛起 > 卫生 >
福建3岁“无痛娃”基因缺陷反复自残--国家形象
中新社福州[FuZhou]7月24日电 (吴志 张文明)在福州[FuZhou]，3岁小朋友欢欢(化名)，生就是“无痛[WuTong]娃”，常咬破舌尖、手指，甚至咬坚硬物体造成牙齿脱落，手脚多处溃疡都无疼痛感。
南京军区福州[FuZhou]总医院专家24日向记者透露，经诊断[ZhenDuan]，小欢欢患的是先天性无痛[WuTong]无汗症。小欢欢属于一类因痛觉丧失及无法正常排汗，而导致无意自残和反复发热的罕见人群。目前，临床上尚无有效疗法，只能采取保护措施，防止自残和外伤，高温时给予物理降温。
据欢欢父母介绍，该患儿[HuanEr]1岁时因不明原因高热入院，检查发现该患儿[HuanEr]痛觉不敏感，对各种注射均无反应，经常抓破皮肤和咬破手指。福建省内某医院诊断[ZhenDuan]为“无汗性外胚叶发育不良”。
两年多来，家人四处求医，欢欢仍不见好转。如今，欢欢已3岁，却只会发出“爸爸、妈妈”音，经常反复发烧，常咬破舌尖、手指，甚至咬坚硬物体造成牙齿脱落、残缺不全，手脚多处溃疡，指甲残缺。因担心再生下不健康的孩子，欢欢父母也一直不敢再生育。
福州[FuZhou]总医院实验科主任医师兰风华在详细了解患儿[HuanEr]病史及诊疗过程后，凭借多年遗传病研究经验认为，该患儿[HuanEr]并非“无汗性外胚叶发育不良”，而是一种罕见的遗传病——先天性无痛[WuTong]无汗症。
先天性无痛[WuTong]无汗症是一种由酪氨酸受体激酶1基因突变所致的常染色体隐性遗传病。该病典型表现为痛觉丧失、无汗以及智力低下，由于痛觉丧失，患儿[HuanEr]有自残行为及身体损伤，又因汗腺发育不良、体温调节失调导致反复发热。
随后，南京军区福州[FuZhou]总医院利用分子诊断[ZhenDuan]技术，找到了小欢欢家系基因突变位点，证实了兰风华的判断，准确诊断[ZhenDuan]为“先天性无痛[WuTong]无汗症”。
兰风华说，产前分子诊断[ZhenDuan]或胚胎植入前诊断[ZhenDuan]是避免家族中再次出现此类患儿[HuanEr]的关键，“虽然再生育同样患儿[HuanEr]的机率达25%，但是通过产前分子诊断[ZhenDuan]可以生育健康孩子。”(完)