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姐妹三人均患有罕见家族性疾病 高血压不孕不育--中国年鉴社
一查竟是同时患上罕见家族性泌尿系肿瘤[ZhongLiu]，可能是基因突变引起
因为同时患上高血压，并且时常感到乏力，来自外地的姐妹[JieMei]花三人[SanRen]同时到江苏省中医院进行治疗，而最终的诊断结果让省中医院的专家们都有些惊讶，姐妹[JieMei]三人[SanRen]患上的是罕见的家族性泌尿系肿瘤[ZhongLiu]“肾上腺髓性脂肪瘤”。该院泌尿外科主任、著名泌尿外科专家顾晓箭教授告诉记者，目前国内外临床上都没有报道过的罕见家族性泌尿系肿瘤[ZhongLiu]，姐妹[JieMei]三人[SanRen]几乎同样症状的泌尿系肿瘤[ZhongLiu]更是少之又少。
记者了解到，三姐妹[JieMei]在就诊前有着相似的症状：月经不规律，结婚后一直未能怀孕，经常浑身乏力，患有高血压。两个妹妹还有中风的症状。在当地医院的初步检查发现，这三人[SanRen]的肾脏附近长有较大的瘤，但难以确定是何种肿瘤[ZhongLiu]。当地医生推荐她们到省中医院泌尿外科进一步诊治。接诊后，专家们随即对三姐妹[JieMei]进行细致全面的检查，诊断出三姐妹[JieMei]中的大姐、二姐双肾同时患有肾上腺髓性脂肪瘤，小妹病情相对较轻，左肾患有髓性脂肪瘤。根据三人[SanRen]各自的病情和身体状况，专家为其制定了合理的治疗方案。两个星期前，老二先接受了手术，顾晓箭带领手术团队顺利切除患者左侧肾脏旁直径20多公分的肿瘤[ZhongLiu]，大姐也在上个星期接受了肿瘤[ZhongLiu]切除手术，术后恢复良好；小妹的肿瘤[ZhongLiu]切除手术也将在近期实施。
顾晓箭说，肾上腺髓性脂肪瘤是本身就较为罕见的肾上腺肿瘤[ZhongLiu]中的一种，发病率在肾上腺肿瘤[ZhongLiu]中只占到了百分之十不到，是临床上较为罕见的无内分泌功能的良性肿瘤[ZhongLiu]，因大多数无临床症状，因而很容易漏诊。近年来随着健康体检的普及和影像技术水平的提高，临床检出率明显提高，偶发患者比例逐渐升高。一般情况下，男性较多，而且是单侧发病。临床病例显示，该肿瘤[ZhongLiu]并没有遗传性，也从未在得此病的患者亲属中发现有相同或相似病例。三姐妹[JieMei]同患肾上腺髓性脂肪瘤，而且都有相同症状的，目前在国内外临床医学界尚属首次。
对于姐妹[JieMei]三人[SanRen]同时得病的原因，专家分析可能是家族性基因突变引起。“产生肾上腺髓性脂肪瘤的具体原因医学上目前不是特别清楚，心理压力过大，长期处在高压中，或饮食不平衡都有可能诱发。”而另一种情况则由于染色体突变或者缺失，造成基因异常，还有一些疾病，如高血压、过度肥胖都与其有密切关系。(通讯员 孙茜 冯瑶 记者 杨甜子)