新生儿[XinShengEr]如患上一种名为苯丙酮尿症的罕见疾病[JiBing]时，正常的饮食将变成“毒药”，只能吃低苯丙氨酸含量的特殊食物，否则会智残，他们一生注定每年要花费高达上万元的特食费或几万元的治疗[ZhiLiao]费。

　　昨日，记者从省卫生厅和省第一人民医院了解到，云南每年有50名“不食人间烟火”的苯丙酮尿症患儿[HuanEr]出生。对此，省一院遗传诊断中心主任朱宝生教授呼吁，希望家长主动为新生儿[XinShengEr]做疾病[JiBing]筛查。对从今年6月至2014年7月出生、通过新生儿[XinShengEr]疾病[JiBing]筛查发现的苯丙酮尿症患儿[HuanEr]，将给予免费特殊奶粉补助。

　　关键词：病例

　　特食娃娃吃口米饭就中毒

　　吃一口米饭就中毒，须终生吃特制米面，他们从出生开始，一辈子不能吃鸡、鸭、鱼、肉甚至大家平常吃的米、面，一旦吃下，就会有生命危险。这样一群“不食人间烟火”的孩子，患有同一种罕见的遗传病——苯丙酮尿症，这种可怕的智力障碍遗传病，须终生治疗[ZhiLiao]。

　　这些可怜的患儿[HuanEr]出生时没有任何异常。皮肤色浅、头发细黄，看上去就像一个漂亮的天使，不少家长会认为孩子只是长得像白种娃娃，却不知道孩子可能已被苯丙酮尿症这个隐性“杀手”缠上。

　　15岁的小昆(化名)是筛查确诊的孩子。一直以来，小昆的父母坚持不懈治疗[ZhiLiao]，控制饮食，小昆只吃特制的米、面、奶粉，如今小昆已经上初中，成绩与其他孩子没啥两样。

　　不过，并非所有的患儿[HuanEr]都能像小昆这样幸运，特制的奶、米、面等食品价格昂贵，非一般家庭可以终生承担。为此，经济条件不好的家庭，不得不放弃治疗[ZhiLiao]。由于治疗[ZhiLiao]昂贵不堪重负，有很多夫妻，也因此相互埋怨，以离婚收场。

　　关键词：治疗[ZhiLiao]

　　治疗[ZhiLiao]费每年高达数万元

　　其实，这种病不是父母哪一方的责任，孩子的父母都是正常的，但如果双方体内都带有这种致病基因，结合后就有25%的可能性生出这种患儿[HuanEr]。

　　作为一种先天性代谢疾病[JiBing]，苯丙酮尿症可引起中枢神经系统损伤，卫生部《新生儿[XinShengEr]疾病[JiBing]筛查管理办法》将其列为对新生儿[XinShengEr]筛查的疾病[JiBing]之一，低苯丙氨酸饮食疗法是治疗[ZhiLiao]该病的唯一有效途径。

　　苯丙酮尿症患儿[HuanEr]一般在3个月左右表现出明显症状。这种病的患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法食用高蛋白的食物，像鱼、虾、肉都不能吃，他们的食物都是经过特殊处理的，和正常人不一样。采用食疗法通过定量、定食来控制病情，是目前唯一的治疗[ZhiLiao]方法。

　　记者在采访中了解到，每个患儿[HuanEr]一年要花费高达上万元的特食费或数万元的治疗[ZhiLiao]费，对于一个普通家庭来说，这种病需要终生治疗[ZhiLiao]，花费巨大，这并非一般家庭可以承担的。

　　关键词：补助

　　中西部贫困患儿[HuanEr]获补助

　　9月14日，“苯丙酮尿症患儿[HuanEr]特殊奶粉补助项目”中期总结会在北京召开。会议由全国妇幼卫生监测办公室主办，卫生部妇幼保健与社区卫生司、美赞臣营养品有限公司，以及中西部地区21个省市卫生厅妇社处相关负责人、各新生儿[XinShengEr]疾病[JiBing]筛查中心代表出席了会议。

　　据了解，这是国内首个关注苯丙酮尿症患儿[HuanEr]的项目，此举拉开了政府、医疗单位及社会力量共同救助患儿[HuanEr]的序幕。目前，已经为中西部地区募集的509名贫困患儿[HuanEr]免费提供了美赞臣无苯丙氨酸配方奶粉补助，建立了规范的治疗[ZhiLiao]随访和管理体系。

　　关键词：呼吁

　　不要拒绝新生儿[XinShengEr]疾病[JiBing]筛查

　　记者从省卫生厅了解到，在卫生部支持下，“苯丙酮尿症患儿[HuanEr]特殊奶粉补助项目”已于近日正式启动。云南、河北、山东、河南、新疆5个省区被确认为补助对象，对从今年6月至2014年7月出生、通过新生儿[XinShengEr]疾病[JiBing]筛查发现的苯丙酮尿症患儿[HuanEr]，将给予免费特殊奶粉补助。

　　“苯丙酮尿症是一种罕见疾病[JiBing]，一万个新生儿[XinShengEr]中约有一例。”省卫生厅妇社处相关负责人介绍，云南省每年约有50个这样的孩子出生。如果在出生时没有发现，到孩子6个月时就不能再进行治疗[ZhiLiao]了。

　　对此，云南省新生儿[XinShengEr]疾病[JiBing]筛查中心主要创始人朱宝生说，新生儿[XinShengEr]疾病[JiBing]筛查将使患儿[HuanEr]的一生发生改变，目前已经有苯丙酮尿症患儿[HuanEr]通过治疗[ZhiLiao]上了大学。朱宝生说，许多家长认为双方身体都没有问题，孩子也就不会有问题，但经验往往欺骗了他们，只有通过实验手段才能筛查出来，希望家长正确理解，不要再拒绝新生儿[XinShengEr]疾病[JiBing]筛查。

　　朱宝生介绍，目前，云南已经有省卫生厅批准的7个新生儿[XinShengEr]疾病[JiBing]筛查中心，分别在省第一人民医院、昆医附一院、昆明总医院、省妇幼保健院、昆明市儿童医院、昆明市妇幼保健院、玉溪市妇幼保健院。

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　　全国专家聚昆研究出生缺陷

　　9月16日，来自全国的医学专家聚集昆明，共同参加“早孕期产前筛查与出生缺陷预防研讨会。”专家表示，早孕期产前筛查和新生儿[XinShengEr]疾病[JiBing]筛查可作为全世界公认的出生缺陷防治第三的重要级预防措施，能及时发现出生缺陷，有效提高人口素质。

　　据了解，中国是世界上出生缺陷的高发国家，每年新增出生缺陷数约90万例，而云南出生缺陷的发现率也呈逐年上升趋势。2011年云南省监测的出生缺陷率为188.13/万，与2000年相比上升了88.31个万分点。目前，我省正在建立并逐步完善免费婚检、孕前和孕期检查，以及开展出生缺陷监测三道控制出生缺陷的屏障。(王劲松）