挑战“缺陷[QueXian]” 探访国内首家出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]监测中心[ZhongXin]

　　我国出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]发生率约为5.6%，每年新增出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]数约90万例，其中出生[ChuSheng]时临床明显可见的出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]约有25万例。

　　中心[ZhongXin]档案

　　1988年 1月14日，中国出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]监测领域唯一的国家级技术中心[ZhongXin]——中国出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]监测中心[ZhongXin]在四川成都华西第二医院成立。创建人肖坤则教授担纲第一任主任。

　　9月12日，卫生部发布 《中国出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]防治报告(2012)》。

　　这是建国来我国首次发布出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]“白皮书”，其中数据便来自华西第二医院中国出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]监测中心[ZhongXin]。这份报告凝聚了该中心[ZhongXin]3代专家20多年的心血。

　　近日，天府早报记者探访这个关系着千家万户却又鲜为人知的出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]监测中心[ZhongXin]。

　　我们最大的愿望是，未来的中国不再有残疾和患病的孩子出生[ChuSheng]，中国不再有被这样的孩子拖累致贫的家庭。”

　　——中国出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]监测中心[ZhongXin]主任朱军

　　盲点 30年前无人能“答题”

　　1981年，原华西医科大学从事医学遗传学研究的肖坤则教授偶然发现了一个手带蹼(医学称“并指”)家族——这个家庭3代10人中，有7个人的手指带蹼。肖教授确认，这是典型的遗传疾病。

　　目睹这家人生活窘迫却又无钱医治的无奈，她萌生了群体性遗传研究的想法。随后不久，一次全国妇幼工作会议上，一位领导问：“我国每年有多少畸形儿童降生？”在场的所有专家竟然没有一个能够回答，这更坚定了肖坤则教授的想法：中国出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]监控制度亟待建立。

　　在肖坤则等专家的带动和努力下，1988年1月14日，经卫生部批准，中国出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]监测领域唯一的国家级技术中心[ZhongXin]——中国出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]监测中心[ZhongXin]在华西第二医院成立，创建人肖坤则教授担纲第一任主任。

　　建档 20余年艰辛填补空白

　　在华西第二医院科研大楼五楼一隅，穿过一条不长的走廊，中国出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]监测中心[ZhongXin]安静地坐落在走廊尽头，两边墙上挂着各种学术交流和领导视察的照片，大门右上方挂着的牌子上写着：中国出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]监测中心[ZhongXin]。

　　这是一间近100平米的大办公室，偌大的办公室只有寥寥数人，显得格外空旷。“大多数人都下去了，无论何时何地，只要接到下面传来有出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]的信息，我们的人随时出发。”中国出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]监测中心[ZhongXin]现任主任朱军教授告诉记者。

　　办公室靠墙的一溜桌子上，整整齐齐密密麻麻重重叠叠地挤满卷宗袋：浙江、黑龙江、河南、安徽、江苏、广西、湖南……每一本卷宗袋的侧面，都有着工整的手写地名，“这些只是一部分卷宗，大部分卷宗都在仓库。”具体有多少卷宗，朱军教授也无法准确描述，只知道，5间20多平米的仓库已堆放得满满当当。

　　20多年时间里，中心[ZhongXin]的20余名专业人员从事着艰苦的基础工作。东起浙江奉化，西至新疆疏勒，南抵海南三亚，北到黑龙江五大连池，足迹遍全国，编写出国内第一部《中国出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]图谱》，填补了我国出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]诊断史料的空白。

　　采样 3万余份样本中找基因

　　在中国出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]中心[ZhongXin]实验室，有一套目前国内最先进的标本储备管理系统。8台由计算机控制的恒温冰箱里，储藏着珍贵的血样和标本，分为核心家系(父母与病小孩)、病理对照(正常人和病人)、大家系。工作人员只要输入标本条码，就能从3万余份血样和标本中找到目标样本。

　　在3万多份血样和标本中，那150份大家系血样标本对中心[ZhongXin]来说显得格外珍贵。“大家系是我国独有的资源，从大家系中寻找遗传病治病基因的机会要大很多，只要研究出病因，就能找出预防手段。”朱军教授说：但现在大家系在逐渐缩小，保护大家系的血样和标本就成了中心[ZhongXin]的当务之急。

　　从事基础研究的邓莹博士告诉记者，她的工作就是在这些样本中寻找出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]的治病基因，这些年来，“我们已经陆续发现一些致病基因。”

　　一些导致出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]的因素随后得到有效干预——2012年开始，新农合逐步将血友病、唇腭裂等纳入重大疾病保障试点范围；2012年，针对广西、海南、云南等地区地中海贫血高发情况，卫生部启动实施了地中海贫血防控试点项目，大力推广孕前筛查、产前诊断等综合防控措施……

　　特写>>>

　　千里奔波采血样守着冰箱不敢睡觉

　　30多岁的邓莹对血样标本采集的艰辛至今记忆犹新。

　　2007年春节刚过，中国出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]中心[ZhongXin]接到河南某医院医生打来的电话，称收到一名50多岁的患者，浑身脓疮，切了又长，不断反复，病人告诉医生，家中还有人有相同症状。当地医生诊断为多发性皮脂腺囊肿，这是一种遗传病，遗传正是出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]之一。

　　邓莹和20岁的李明蓉奉命立即出发，两个女孩子带着可以装80个血样的手提冰箱、冰袋、一次性注射器、真空采血管、调查表等一大堆工作用具，上午10点飞抵郑州，然后又坐中巴到鹤壁市，病人和家属开着一辆邓莹她们至今叫不出名字的四轮货车接到她们，11点到县上，病人的家还在乡下，货车开不过去，又换乘拖拉机，下午1点过总算颠簸到了患者家中。“到了才晓得这个家系有50多个人，这血样对我们来说太珍贵了！这样集体发病的大家系已经很少！”两个女孩来不及休息立即开始采集血样，一直忙碌到下午5点过。有人告诉他们，家族里还有一个30多岁的弟弟没来，他因为同样的病已经严重感染不能下地。“血样必须尽量采集完整。”邓莹和李明蓉又带上她们的设备，再次爬上拖拉机，晚上8点总算颠簸到了病人家中，立即就着昏暗的灯光采集了血样。

　　晚上11点过，两个女孩抱着血样住进村上的小旅馆，小冰箱接上电源才发现，这里的电压极不稳定，随时跳闸，而冰箱的温度必须保持恒温。邓莹和李明蓉不敢睡觉了，两人守着冰箱，一跳闸就跑到门外拉闸……“研究和临床不一样，带有探索性，很曲折，很漫长。”邓莹说，自己感到骄傲的是，实验室已经根据采集到的血样和标本，发现了一些出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]的致病基因。(记者 杨丹 摄影 方炜)

　　出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]

　　出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。目前已知的至 少 有 8000-10000种，先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷[QueXian]、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位的高发畸形。

　　出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]监测

　　指长期、连续、系统地收集某一人群中出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]的相关资料，并对收集的资料进行整理、分析、反馈和利用的过程。通过监测，可获得国家或地区出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]的患病水平、及时识别出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]患病率的异常变化、提供出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]的分布特征及有关危险因素线索，为相关卫生政策制订、医疗卫生资源分配提供依据。(杨丹)