安吉丽娜·朱莉的医疗选择让人们把目光突然聚焦到了陌生的基因[JiYin]检测[JianCe]上。什么是基因[JiYin]检测[JianCe]？它能为我们做些什么？近日，记者探访了解到，作为“中部医都”的武汉已经具备了相当的基因[JiYin]检测[JianCe]实力。去年，同济医院成立了基因[JiYin]诊断中心，今年三月，中南医院开设了我市首家基因[JiYin]门诊，对人们来说，基因[JiYin]诊断并不是一个遥不可及的梦，但广泛认识它，运用它，才刚刚开始。

    记者肖娟 通讯员高翔 制图陶刚

    探访未来

    实力具备但检测[JianCe]费用阻碍发展脚步

    在同济医院外科大楼24楼有个基因[JiYin]诊断中心，150平方米的中心实验室并不算大，但耗资500多万，除了基因[JiYin]检测[JianCe]的仪器昂贵，是目前世界最先进的二代DNA测序仪，实验室的换风系统都是单向循环，可以避免提取DNA时产生污染影响检验结果。

    基因[JiYin]医学的发展日新月异，但我国的医疗整体水平并没有跟上。该中心汪道文教授认为，“我国95%的医生都不了解基因[JiYin]诊断，很多可以通过基因[JiYin]诊断来实现治疗的疾病，被淹没在人群中”。在美国，已有2773项针对基因[JiYin]的疾病检测[JianCe]，而在同济基因[JiYin]诊断中心，经过3年的积累，常规开展了120余种遗传病的基因[JiYin]诊断，仅是美国诊断项目的4%。

    影响基因[JiYin]检测[JianCe]还有费用的因素，目前中南医院和同济医院做一个基因[JiYin]片段的检查费都是300元，但是，很多基因[JiYin]检测[JianCe]需要做不止一个基因[JiYin]片段，比如家族性肥厚性心肌病，与30多个基因[JiYin]有关，如果为了避免下一代悲剧来做基因[JiYin]检测[JianCe]，做下来需要花费2000-4000元。不过，汪道文表示，对于一些遗传方面的疑难杂症病人，特别是一家兄弟姐妹或几代人都患病，如果家庭经济特别困难，中心有一定的免费政策，因为这些病例可以扩增中心的常规检测[JianCe]范围，也能促进中国人群疾病突变热点谱的建立。

    “美国能做的基因[JiYin]检测[JianCe]，我们其实都能做，但是，因为不了解，所以没有那么多需求，毕竟不能去凭空检测[JianCe]，肯定要有病例才行，也需要费用投入。”汪道文说，要让基因[JiYin]诊断被大众接受，首先要被教育的是医生，基因[JiYin]研究不是个别研究者的课题，而是未来个性化医疗的方向。

    采访中，两位教授都对基因[JiYin]诊断的未来前景表示乐观，但也为目前人们对基因[JiYin]检测[JianCe]的不了解甚至是误解感到担忧。

    郑芳说，做基因[JiYin]检测[JianCe]，病人越多越好，家系越多越好，能更快看出基因[JiYin]概貌，在此基础上，可以发展更快速的检测[JianCe]方法，造福后人。但是实际工作中，很多没有出现病症的人，不愿意配合患病亲属进行基因[JiYin]检测[JianCe]，最主要的原因在于，他们不希望被贴上遗传病家族的标签。

    汪道文也表示，基因[JiYin]和人种有莫大的关系，比如同样是可以预示乳腺癌风险的BRCA1/2基因[JiYin]，白种人的突变位点和黄种人不一样。在中国要做乳腺癌测定，最好依据中国人的基因[JiYin]频谱，这就需要做具备规模的基因[JiYin]频谱分析。

    还有用药，不同人种适应的剂量也是不同的。如华法林，目前同济医院已经通过基因[JiYin]分型研究，确定了最适合中国人使用剂量。

    揭秘

    基因[JiYin]诊断能告诉你三件事

    你是不是吃错了药

    常用的抗凝药，基因[JiYin]决定用药剂量

    你知道吗？通过基因[JiYin]检测[JianCe]，可以精确知道患者吃哪种药有效，吃多少剂量最好，过去主要依靠医生经验的用药方式，将因为基因[JiYin]技术改变。

    56岁的余老师是一位非小细胞肺癌患者，有一种名叫“易瑞沙”的特效药对此病有奇效，也很贵，一个月要花两万多元。然而，是有钱人才能吃吗？不，是要EGFR基因[JiYin]有突变的人吃了才有用，他们只占非小细胞肺癌患者的1/3。因此，余老师在决定服药前，必须做基因[JiYin]检测[JianCe]，在同济医院，这一检测[JianCe]只需花费400元。

    还有痛风患者，服用“别嘌呤醇”可以用来治疗尿酸增高。这种药很便宜有效，但有1%-5%的患者服用后产生毒性反应，1%的患者有严重毒性反应，有致死的可能。通过基因[JiYin]检测[JianCe]，能够确定患者是否能安全服药，检测[JianCe]费用600元。

    判断药物剂量同样重要。华法林，是房颤患者常用的抗凝药，然而，有的患者需要很大剂量，服用2.5片才能见效，有的患者只需很小剂量，半片就够了。小剂量患者如果过量服用，反而会引发大量出血。

    临床上，医生多是摸索用药，先吃一片，严密监控药物反应，再一点一点调整药量。其实，只要进行基因[JiYin]检测[JianCe]，战战兢兢的摸索用药过程就能结束了。

    汪道文介绍，目前，基因[JiYin]检测[JianCe]的临床应用，一半的需求都是指导用药。

    未来的病能提前预防

    年轻人接连运动猝死竟是基因[JiYin]缺陷惹祸

    “为何我们家这么倒霉，一个二个都得肠癌。”40岁的李女士患上大肠癌，其父因为大肠癌离世，两个姐姐都长有大量大肠息肉，医生询问病史时敏感意识到，她很可能患上的是家族性大肠息肉病。

    通过基因[JiYin]检测[JianCe]，果然，患病的三姐妹都带有易引发大肠息肉疯长的缺陷基因[JiYin]，而她们的下一代中，大姐的儿子、李女士的儿子都携带缺陷基因[JiYin]。中南医院基因[JiYin]检测[JianCe]中心郑芳教授说，基因[JiYin]检测[JianCe]对于还没有出现任何症状的儿子来说极有价值，他可通过定期肠镜体检监控，或者如朱莉一样，预防性切除结肠，阻止大肠癌发生。

    2年内，接连3个20岁左右的孩子在操场上奔跑后倒地死亡，这样的猝死悲剧在一个家族反复发生。通过尸检，发现死因是因为肥厚性心肌病导致的心律失常，剧烈运动后极易猝死。这个家系找到同济医院基因[JiYin]诊断中心，通过基因[JiYin]检测[JianCe]，发现该家系确实携带有导致家族性肥厚性心肌病的缺陷基因[JiYin]。于是，家族携带有致病基因[JiYin]的孩子都被开具了医学证明，他们不能参加体育活动，要避免剧烈运动。汪道文说，校园里年轻人运动后猝死的悲剧多有报道，这其中不乏猝死者带有基因[JiYin]缺陷的可能。

    当然，很多遗传病没有治愈的办法，但基因[JiYin]诊断可以帮助医生判断病情发展和预后，比如家族性扩张性心肌病，当确定后代携带缺陷基因[JiYin]，可以早作打算，进行心脏移植挽救生命。

    能不能生个健康宝宝

    怀孕了才来，耳聋妈妈错失检测[JianCe]机会

    找到中南医院基因[JiYin]门诊的患者中，不少都是挺着大肚子的孕妇，然而，郑芳教授表示，由于检测[JianCe]周期长的限制，很多孕妇都被她劝走了，要优生优育，一定要在怀孕前就早作打算。

    今年初，怀孕4个月的珍珍辗转找到郑芳，表示自己有耳聋，家中也有一两个亲属散见耳聋，希望为宝宝做基因[JiYin]检测[JianCe]，确认是否也有耳聋的风险。

    郑芳告诉她，首先，致聋基因[JiYin]要先在母体上发现，才能进一步推断胎儿的情况，可是，做一次基因[JiYin]检测[JianCe]，结果要近两个月才能出来，即使发现了致聋基因[JiYin]，还要进一步为胎儿做检测[JianCe]，前后差不多需要4个月，那时胎宝宝已经8个月了，即使有问题，也很难做出抉择。最终，珍珍放弃了做检测[JianCe]。

    郑芳曾为一个短指家系进行基因[JiYin]检测[JianCe]，确定了致病基因[JiYin]位点。后来，短指妈妈要孕育宝宝，在她怀孕三个月的时候抽取带有胎儿细胞的羊水，进行检测[JianCe]后，发现胎宝宝没有致病基因[JiYin]。这让全家人都非常欣喜，安心等待宝宝的降生。不过，随着基因[JiYin]检测[JianCe]技术的发展，检测[JianCe]周期将会大大缩短。

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