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浙大团队发现儿童失明新基因 《自然》发表成果--总结经验
《自然》杂志今天凌晨在线发表重要研究成果
浙大团队[TuanDui]发现[FaXian]儿童失明新基因[JiYin]
今天凌晨，遗传学领域的世界顶级刊物《自然·遗传学》，在线发表了一项重要研究成果——科学家发现[FaXian]了导致遗传性儿童失明的一个新基因[JiYin]。
巧的是，这项研究成果，由全世界的四个团队[TuanDui]分别独立完成，不约而同地投稿到了《自然·遗传学》杂志。其中有一支团队[TuanDui]的带头人，是浙江大学医学院的祁鸣教授。
前天，记者到浙江大学医学部，专访了祁鸣教授。
祁鸣解析说：儿童先天性失明，在医学术语上叫做莱伯氏先天性黑蒙症(以下简称LCA)。这是一种幼年期发病的常染色体遗传性视网膜病变。患有这种失明症的病例，一般在婴儿新生早期就能看出异常来。一直以来，医学界都认可，LCA的患者中，70%的病例，是由17个先前已经发现[FaXian]的LCA致病基因[JiYin]中的某一个突变[TuBian]导致的，但其余30%病例的遗传病因尚未知晓。
几年前，祁鸣在美国的同行好友John Chinag接触到一个在30%比例之中的典型病例。当医生筛查了病人的17个已知的LCA致病基因[JiYin]后，却没有发现[FaXian]异常。那么是否可以猜想17个已知基因[JiYin]之外，还有一个或更多的未知遗传基因[JiYin]在起作用呢？于是，祁鸣教授带领研究团队[TuanDui]，通过一种新的技术——“全外显子高通量测序”，再次全面检查了该病人身上所有的基因[JiYin]。很幸运，研究团队[TuanDui]从数万个变异中发现[FaXian]10个“无义突变[TuBian]”。
什么是“无义突变[TuBian]”？
比如火车原本从杭州到上海的，但行程到中途的嘉兴站突然终止了，火车再也不走了，那么这段既定旅程就出了问题，可视为一种“无义突变[TuBian]”行为。
这十个“无义突变[TuBian]”的基因[JiYin]所生产的蛋白质分子是不完整的，它们都可能是导致LCA发生的“坏蛋”。因为该病是常染色体遗传，即从父母双方遗传来的两个基因[JiYin]拷贝都应该有缺陷。
寻踪问其迹，他们发现[FaXian]了其中一个称为“NMNAT1”的基因[JiYin]，它带着两种突变[TuBian]，是真正导致LCA的“罪魁祸首”。研究团队[TuanDui]在之后的检测中，同样发现[FaXian]了这个规律。
其实，“NMNAT1”这个基因[JiYin]，对科学家们来说并不陌生。但原本人们对它的认识停留在对人体的其他器官的影响上。比如，它是在人类神经细胞、心脏、肾脏和肝脏组织发挥作用的基因[JiYin]。而祁鸣团队[TuanDui]的这一新发现[FaXian]表示：LCA的患儿有部分是由于这个基因[JiYin]致病的，那么这些患儿的神经、心脏等组织、脏器也可能受到影响。
让人欣喜的是，目前在浙大附属妇产科医院，已经可以对孕妇做“NMNAT1”基因[JiYin]是否突变[TuBian]的产检。
那么除了通过检测加强预防之外，对于已经患有“NMNAT1”基因[JiYin]缺陷的失明患儿来说，有没有治疗的方案？
“有，而且是用基因[JiYin]治疗基因[JiYin]。”祁鸣非常肯定地说。他曾经在美国观摩过一台基因[JiYin]治疗手术，医生使用一种带着激光追踪灯的软针，插入眼疾患者的眼球，让针顺着眼角膜，“走”到视网膜的位置，将好的基因[JiYin]注入眼睛，使得病人体内重新拥有健康活力的基因[JiYin]，最终控制器官正常发育、正常运作。
目前全世界已经成功开展了十几例这样的基因[JiYin]治疗手术。祁鸣说，预期未来三年内，中国也可以采用类似的基因[JiYin]治疗手段，治疗这类先天性失明。(记者 章咪佳/文 本报通讯员 单泠/摄)