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女孩患罕见“天使综合征” 不会说话总是咧嘴笑--中国年鉴
女孩不会说话，走到哪里都大笑
患上了罕见的“天使综合征”，专家提醒新生儿优生检查“三级预防”必不可少
总爱大笑不止的孩子[HaiZi]却是“天使综合征”患者，在昨天召开的第十四期国家孕前优生临床检验专题培训班上记者了解到，我国每年出生[ChuSheng]百万缺陷[QueXian]儿，约占每年出生[ChuSheng]人口总数的4%-6%。而南京军区南京总医院的一项同步调查显示，高强度电磁辐射、高温作业的人群更容易生出缺陷[QueXian]儿。专家提醒，针对孕前、孕期和新生儿期进行体检和实验室检查的“三级预防模式”必不可少，生育保健要提前。
军区总院曾经收到过这样一例患儿妞妞[NiuNiu]，不论走到哪里都会咧着嘴大笑。但直到两岁多，妞妞[NiuNiu]的家人才发现了孩子[HaiZi]不对劲。虽然妞妞[NiuNiu]会一直笑个不停，但随着年龄的增加，妞妞[NiuNiu]始终不会说话，走起路来也是一摇一摆的。尽管多次到外地就医，但依然查不出是什么原因。到了南京军区南京总医院生殖遗传中心检查才发现，妞妞[NiuNiu]患上的是罕见的“天使综合征”，是由于妞妞[NiuNiu]的妈妈在怀孕时出现染色体缺失的问题而导致的。而这种病的发病概率只有五万分之一。
南京军区南京总医院遗传室主任崔英霞告诉记者，妞妞[NiuNiu]出生[ChuSheng]时的体重就比正常孩子[HaiZi]低，随着年龄的增长还出现了难喂养、不会说话、走路不稳的问题，同时喜欢不停地大笑。“孩子[HaiZi]出现智力发育低下，生长发育落后的症状，通过核型分析技术、荧光原位杂交(FISH)技术、芯片技术进行分析，我们发现孩子[HaiZi]患有‘天使综合征’，是因为母亲的15号染色体大片段缺失引起的。”经过专家的明确诊断后，妞妞[NiuNiu]的母亲再次妊娠，在孕24周时，抽取脐带血，经过产前诊断后生下了健康的宝宝。专家们随访发现，孩子[HaiZi]现在的生长发育一切正常。
崔英霞说，“天使综合征”又叫“快乐木偶综合征”，因为孩子[HaiZi]会一直经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不稳，痉挛，缺乏语言能力及智障而得名。“得了这种病的孩子[HaiZi]缺少的是母亲染色体中的片段，通过最新的研究发现，通过活化激活父亲染色体中的片段，有望在一定程度上弥补缺少母亲染色体的缺陷[QueXian]。”专家提醒，出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]产生的原因包括遗传、环境因素或是两者共同作用的结果。对于出生[ChuSheng]缺陷[QueXian]的预防，国家提出了三级预防模式，针对孕前、孕期和新生儿期进行体检和实验室检查，有效降低了缺陷[QueXian]儿的出生[ChuSheng]。(通讯员 高铭华 杨晨 记者 杨甜子)