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女孩患罕见病被称“玻璃人” 每年都骨折好几次--中国年鉴社
医生：这是一种骨质发育不良的遗传性疾病，要早发现早治疗
18岁女孩张乐(化名)从小就得了怪病，稍不注意就骨折[GuZhe]了，几乎每年都骨折[GuZhe]好几次，一直被称为是“玻璃人”。日前，东南大学附属中大医院[YiYuan]骨科专家为女孩成功实施了矫形术。该院骨科陈辉副主任医师介绍，在不久前，“玻璃人”张乐已经康复出院了。
18岁的张乐看上去体形有点胖，大概从6岁开始，她就莫名其妙的骨折[GuZhe]，到医院[YiYuan]诊断是“脆骨症”，也就是俗称的“玻璃人”。据悉，张乐每年几乎都会骨折[GuZhe]好几次，尤其是左大腿经常性骨折[GuZhe]，光左大腿至少骨折[GuZhe]10多次了，由于长期一处骨折[GuZhe]，导致左股骨近端畸形愈合，患者走路经常是跛行，一瘸一瘸的。家人也是到处求医，最终才知道这个病没办法彻底医治，只有骨折[GuZhe]了再去医院[YiYuan]看，反反复复骨折[GuZhe]不断折磨着张乐。
大概一个月前，张乐下床走路时，没注意一不小心她滑倒在地，左大腿处再次骨折[GuZhe]。于是，在家人的陪同下，张乐和家人来到中大医院[YiYuan]骨科就诊。骨科陈辉副主任医师介绍，张乐的确患的是“成骨不全”，即“脆骨症”。这是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，日常生活中一不小心骨头就会被撞碎。要使病人[BingRen]能像正常人一样生活，只有通过手术来矫正畸形。最终，该院骨科专家成功为张乐实施了矫正术以及骨折[GuZhe]固定接骨术，手术时间约3小时。术后三周左右，张乐就可以下床走路了。日前，患者张乐已经康复出院。
陈辉副主任医师介绍，这是一种骨质发育不良的遗传性疾病，其特征是骨质疏松，脆弱易折。病人[BingRen]先天性钙离子缺失，骨折[GuZhe]好发于腿、臂等四肢管状骨。虽然此病不会直接导致生命危险，但由于生长发育阶段屡屡骨折[GuZhe]，影响了骨骼的正常生长，病人[BingRen]往往个子矮小，肢体畸形，但智力、其他脏器、生殖功能等均不受影响。
据悉，这类病人[BingRen]极为罕见，据文献记载，该病的发病率仅为万分之0.2至万分之4。从生育的角度看，“脆骨症”病因不明，所以不能从分子水平来为病人[BingRen]腹中的胎儿作产前诊断。专家提醒，一旦家里有该病家族史的，反复出现骨折[GuZhe]的，要尽快到医院[YiYuan]就诊，早发现、早治疗。(通讯员 崔玉艳 记者 杨甜子)