尿液带有鼠尿味 海南“鼠尿儿”获特殊[TeShu]奶粉[NaiFen]补助

　　国内首个“苯丙酮尿症”患儿[HuanEr]救治项目惠及海南，我省发病率是1.1万分之一，截止目前已确诊15例

　　我省“鼠尿儿”获特殊[TeShu]奶粉[NaiFen]补助

　　皮肤色浅、头发细黄，看上去就像一个漂亮的天使，不少家长会认为孩子[HaiZi]只是长得像白种人娃娃，却不知道孩子[HaiZi]可能是罕见的“苯丙酮尿症”(PKU)患儿[HuanEr]，也就是俗称的“鼠尿儿”。对于“鼠尿儿”来说，正常人所吃的鸡、鸭、肉等佳肴都可能伤害他们大脑，他们只能吃特殊[TeShu]配置的的无(低)苯丙氨酸奶粉[NaiFen]等。可特殊[TeShu]奶粉[NaiFen]费用昂贵，不少“鼠尿儿”家庭因无力承担，患儿[HuanEr]智力低下，成为智障，甚至是死亡。

　　特殊[TeShu]奶粉[NaiFen]每月要花两千元

　　“小孩出生一个多月做筛查时就发现患上苯丙酮尿症了，当时我们都惊呆了！”三亚的吴女士说，她的儿子聪聪(化名)今年3岁半，出生时就接受了政府免费的PKU筛查。等过了一个多月，当医院通知他们说聪聪是罕见的PKU患儿[HuanEr]，也就是俗称的“鼠尿儿”时，全家人都不敢相信这是真的……后来，她带着儿子到广州复查确诊了之后，才勇敢地面对现实。

　　因为发现早，聪聪不需要服药，而是加以饮食控制。但与其他的婴幼儿不一样，正常人所吃的母乳、米面、鸡、鸭、肉等食品，聪聪都不能吃，他必须吃特殊[TeShu]配置的的无(低)苯丙氨酸奶粉[NaiFen]、面粉、土豆(白薯)、部分果蔬等。而特殊[TeShu]配置的奶粉[NaiFen]要400、500元一罐，有时一个月就要吃几罐。

　　这几年，聪聪的妈妈王女士上街买菜或到超市购物，已经习惯带上一杆秤和一本笔记本，因为聪聪吃什么，不吃什么或是吃多少都是严格控制的，否则一旦超标，就可能对大脑造成影响。“现在给孩子[HaiZi]买东西都习惯看成分表了。”王女士说，为了不让孩子[HaiZi]苯丙酮摄入多，只要有禁忌的成分，她都不能买。让吴女士更痛苦的是，孩子[HaiZi]的饮食是要终身控制的，一碗普通的米饭就能让摄入量超标。

　　由于要维持聪聪的特殊[TeShu]奶粉[NaiFen]和正常饮食，每月至少花费2000元左右。比如聪聪之前喝的蛋白质粉一罐就要670元，每月基本要消费两罐，而他们夫妇都是普通打工一族，仅靠两人每月4000元的工资支撑是很难的。吴女士跟医生交流得知，我省的PKU患儿[HuanEr]可以免费领取特殊[TeShu]奶粉[NaiFen]，于是就成功申请了。

　　因为发现早，控制得好，聪聪的智力算正常，但尿尿后还是有鼠尿味。王女士感慨地说：“特殊[TeShu]奶粉[NaiFen]的帮助对聪聪这种特殊[TeShu]人群来说是极大的帮助，很多地方的患者因为负担不起高昂的的费用放弃了孩子[HaiZi]，眼睁睁地看着一个正常的孩子[HaiZi]从正常到失常。”

　　当年确诊海南患儿[HuanEr]可申请补助

　　海南省新生儿筛查中心主任王洁表示，我省的新生儿筛查中心是2007年启用的，截止目前已筛查了35.4万新生儿，筛查出的PKU患儿[HuanEr]是11例，发病率约是1.1万分之一，加上4例省外确诊流动到我省的患儿[HuanEr]，我省共确诊的患儿[HuanEr]是15例，还有10例是处于观察当中，不需要治疗的。目前我省只有6人得到了政府的救助，2011年起，新生儿PKU、蚕豆病和听力障碍筛查由政府埋单。

　　王洁表示，由卫生部、全国妇幼卫生监测办公室与美赞臣公司合作发起的“苯丙酮尿症患儿[HuanEr]特殊[TeShu]奶粉[NaiFen]补助项目”已覆盖至海南，并免费向农村的PKU患儿[HuanEr]提供美赞臣无苯丙氨酸配方粉补助，这也是国内首个PKU患儿[HuanEr]救助项目。该项目为期5年，我省有两名患儿[HuanEr]免费获得了美赞臣特殊[TeShu]奶粉[NaiFen]的补助。此外，海南省卫生厅、慈善总会和省妇幼保健院发起的“益智工程”也救助了两名PKU患儿[HuanEr]。

　　那么，获得特殊[TeShu]奶粉[NaiFen]补助具体需要什么条件呢？王洁表示，只要是当年确诊的PKU患儿[HuanEr]，有农村贫困证明或城市低保证明的海南户籍患儿[HuanEr]均可向省新生儿筛查中心申请特殊[TeShu]奶粉[NaiFen]补助项目。

　　PKU属常见染色体隐性遗传病

　　“PKU是较常见的氨基酸代谢障碍病之一，但‘鼠尿儿’并非不可救药。”王洁指出，PKU属常见染色体隐性遗传病，可分为典型苯丙酮尿症和非典型苯丙酮尿症。典型病人肝内苯丙氨酸羟化酶的缺乏以致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积起来，从而影响了大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，最终导致智力严重低下。但是，它又是三千多种遗传代谢病中极少数可防治的一种。

　　患儿[HuanEr]尿液和汗液带有“鼠尿”味

　　PKU患儿[HuanEr]出生时没有任何异常，PKU的临床表现直接或间接与体内苯丙氨酸蓄积的浓度有关。患儿[HuanEr]可能会在3个月至6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤出现湿疹(奶癣)，头发逐渐转黄，皮肤和虹膜色浅，尿液和汗有一种特殊[TeShu]的臭味——像老鼠尿味。同时患儿[HuanEr]智力发育落后的症状也开始有所体现：如不会抬头，无法集中注意力等；6个月后的患儿[HuanEr]会有“软”的表现，例如不会爬，扶着站立时会突然“软趴”下去，近半数的患儿[HuanEr]还并有癫痫症发作。

　　当PKU患儿[HuanEr]体内苯丙氨酸蓄积浓度升高时，容易出现烦躁、睡眠不稳，甚至会用头撞墙等硬物，以期减轻头部的痛苦。同时，绝大多数患儿[HuanEr]都会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。

　　这些孩子[HaiZi]，如得不到及时、持续的治疗，或最终造成中度至极重度的智力低下，成为智障，无法生活自理，甚至可能死亡。

　　3个月之内是最佳治疗时期

　　王洁指出，“鼠尿儿”关键是保护大脑发育尽可能不受损，而治疗时间的节点最讲究。医学研究报告指出，3个月大以前是PKU患儿[HuanEr]最佳的治疗时期。患儿[HuanEr]在1个月内接受治疗，可不出现智力损害；半岁开始治疗，智商可接近正常；1岁以后开始治疗，智商常在50以下。患儿[HuanEr]早期没有典型症状难以引起父母的注意，但进行新生儿疾病筛查可以及时发现，并进行治疗。

　　PKU患儿[HuanEr]，一般采用无(低)苯丙氨酸饮食治疗，如有癫痫并发症再加以服用相关药物。对于这些患儿[HuanEr]来说，正常人所吃的鸡、鸭、肉等佳肴，母乳和普通粮食都可能伤害他们大脑，他们只能吃特殊[TeShu]配置的的无(低)苯丙氨酸奶粉[NaiFen]、面粉、土豆(白薯)，部分果蔬等。而且，家长对孩子[HaiZi]的饮食品种、数量、血苯丙氨酸(Phe)浓度检验结果要有详细的记录，在复诊时供医生参考。

　　患儿[HuanEr]父母再生育一定要产检

　　PKU给患儿[HuanEr]、家庭带来的影响是终身的，如何更好地预防呢？王洁表示，PKU是隐性遗传病，父母都是携带者，每次生育的孩子[HaiZi]是PKU患者的概率为1/4，是携带者的则为1/2。如果已有PKU患儿[HuanEr]的家庭要再次生育，一定要进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，判断胎儿是否患儿[HuanEr]，据此作出继续妊娠或终止妊娠的决定。千万别以为自己健康，则认为孩子[HaiZi]也是健康的。(南国都市报 记者 陈新)