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浙江新生儿筛查报告:3200余宝宝患先天代谢疾病--年度总结

   浙江新生儿筛查报告:3200余宝宝[BaoBao]患先天代谢疾病[JiBing]

  我省公布近13年新生儿筛查报告,3200余个宝宝[BaoBao]患先天代谢疾病[JiBing]

  孕妈妈缺铁缺叶酸、甲状腺功能低下[DiXia]、基因异常,都会让宝宝[BaoBao]智力[ZhiLi]受损

  想让宝宝[BaoBao]聪明,别输在孕产期

  昨天,浙江大学医学院附属儿童医院发布数据:浙江开展新生儿筛查13年来,共筛查了全省512多万名新生宝宝[BaoBao],筛查率达98.44%。筛查发现两类最多的先天性代谢疾病[JiBing]是甲状腺功能低下[DiXia]和苯丙酮尿症,累计发现3282位。其中甲状腺功能低下[DiXia]的患儿有3054位,苯丙酮尿症患儿有228位。

  筛查结果显示,去年杭州市共出生新生儿约10万人,确诊患甲状腺功能低下[DiXia]的有61人,患苯丙酮尿症的7人,患其他遗传代谢性疾病[JiBing]18人。

  浙医儿院遗传代谢科主任杨茹莱主任医师说,前一种疾病[JiBing]与母亲怀孕时甲状腺功能低下[DiXia]有关,而后一种疾病[JiBing]与父母的基因异常有关。但宝宝[BaoBao]只要出生后及时干预、治疗,都可以像正常孩子[HaiZi]一样成长。但错过7岁以内的最佳治疗期,这两种先天性疾病[JiBing]都会导致智力[ZhiLi]低下[DiXia],成年后无法生活自理,需要别人终生看护。

  许多先天缺陷,外表看不出来

  距离孩子[HaiZi]出生的时间越近,准妈妈们的焦虑就会越重:

  “开始希望孩子[HaiZi]是个漂亮的女娃娃;后来,希望她可以聪明、漂亮,有我的眼睛,他的鼻子;再后来,我只希望她四肢俱全,没有缺陷。”杭州一位准妈妈在微博上的这段留言,引来很多网友的共鸣。

  然而,我们怎么知道孩子[HaiZi]是健康的?通过外表可以吗?家住浙中农村的张女士已有两个女儿,她昨天告诉记者:“千万不要光看外表,不去做出生后的筛查!”

  原来她生大女儿时,是顺产的,很快就出院了。之后医院通知她带宝宝[BaoBao]去做新生儿筛查,但她觉得女儿四肢俱全,五官端正,并无异常,想想就放弃了。但长到9个月的时候,她发现,女儿看起来不太机灵,木头木脑的;拉出来的尿有股奇怪的臭味,头发也变得黄黄的。张女士以为女儿发育晚,并没有太在意。直到女儿3岁依然不会说话,路也走不稳,张女士这才着急地送女儿到浙江大学医学院附属儿童医院看病。医生明确诊断她女儿得了先天性疾病[JiBing]——苯丙酮尿症,是因父母的基因异常造成的。

  而苯丙酮尿症是引起小儿智能发育障碍较为常见的原因之一。如果早期诊断,配合饮食治疗,患儿不会留下智力[ZhiLi]低下[DiXia]的后遗症,但张女士的女儿3岁时才被发现,即使经过治疗,仍然会有智力[ZhiLi]残障。

  想知道27种先天疾病[JiBing],几滴血就可筛查

  杨茹莱说,苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,是因为患儿的父母身上都携带有某种异常基因。通常每50个人中就有一个带有这种基因。所以患有这种先天性疾病[JiBing]的宝宝[BaoBao]还是很常见的,目前浙医儿院已筛查发现我省有228位这样的患儿。

  苯丙酮尿症主要危害神经系统,多数患儿有烦躁、易激怒、抑郁等精神行为异常,最终导致中度至极重度智力[ZhiLi]低下[DiXia]。目前,饮食疗法是苯丙酮尿症惟一的治疗方法。

  那么哪些先天性疾病[JiBing]或是孩子[HaiZi]的身体缺陷可以早期筛查出来呢?杨茹莱介绍,宝宝[BaoBao]出生后3~7天里,凭足下三滴血可以筛查,除了先天性甲状腺功能低下[DiXia]症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)外,还可以筛查其他25种遗传代谢性疾病[JiBing]。这些项目,对杭州的宝宝[BaoBao]来说都是免费提供的。希望家长们配合,千万不要忽略筛查。

  目前,浙医儿院对那些发现异常的孩子[HaiZi],都在努力进行干预和治疗,“有584个甲状腺功能低下[DiXia]的孩子[HaiZi],已经不需要吃药了;还有305个孩子[HaiZi]也在停药观察。”杨茹莱说,先天性甲状腺功能低下[DiXia]症,俗称呆小症,患儿如不早期发现、早期治疗,生长发育会落后,智力[ZhiLi]也会低下[DiXia]。若在出生后3个月内即治疗,80%以上的患儿智力[ZhiLi]发育可达正常同龄儿童水平。

  婴幼儿智力[ZhiLi]低下[DiXia],可能与孕期缺铁有关

  除了以上两种先天疾病[JiBing]直接导致孩子[HaiZi]智力[ZhiLi]低下[DiXia],如今小儿多动症、抽动症的发病率上升,部分孩子[HaiZi]认知功能低下[DiXia],可能与孕期缺铁也有关。

  记者采访浙江大学附属妇产科医院王正平主任时,他肯定微量元素铁对孕妇和宝宝[BaoBao]健康有影响,并认为现在不少孕妇早产与缺铁有关。他引用浙医儿院一项研究结果说,儿童多动症等心理疾病[JiBing]的发生也与此有关。

  记者查阅到美国《儿童和青少年医学》杂志的一项调查,婴幼儿期铁缺乏的儿童和正常孩子[HaiZi]相比,长期存在认知智力[ZhiLi]能力方面的差距,这种差距在孩子[HaiZi]长到19岁时依然存在。

  王正平指出:“孕妇出现铁缺乏,虽然不一定患上缺铁性贫血,但此时已经对胎儿生长发育产生负面影响。”胎儿体内铁储备减少,直接导致新生儿出现铁缺乏,而婴儿缺铁又为儿童期缺铁埋下了隐患。一项针对患缺铁性贫血的11~14岁儿童长期调查结果显示,尽管在婴幼儿时期已经纠正了缺铁性贫血,但他们在学校中的学习能力仍然受到损害。

  王正平提醒:“如果孕期感觉特别疲劳就需要引起重视,除了多吃含铁元素的肉类、猪肝、菠菜等,还需要补充铁、钙、叶酸等微量元素,千万不要等贫血再治疗,否则对胎儿会或多或少造成智力[ZhiLi]损害。”(记者 林丹 本报通讯员 王雪飞/文 林焱挺/制图)

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