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江西现一例人类罕见异常染色体 属世界首次发现--中国年鉴社
江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体[RanSeTi]核型：46，XY，dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍，这一异常染色体[RanSeTi]经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，属世界首次发现。
李宇中分析认为，这一染色体[RanSeTi]可能是在减速分裂时，同源染色体[RanSeTi]之间非对等交换或染色单体之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的致病性程度，可能会导致患者先天性的非进行性智力低下，生长发育迟缓，并伴有五官、四肢、皮纹和内脏等方面的多发畸形症状。
据介绍，这一染色体[RanSeTi]核型目前已录入中国人类染色体[RanSeTi]异常核型数据库，将有助于为类似症状患者找出病因。(记者 高皓亮)