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江西发现罕见异常染色体核型--中国年鉴社
近日江西省妇幼保健产前诊断中心又发现了一例罕见异常染色体[RanSeTi]核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报，这是该院发现的第26例世界首报核型，对医学遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。
据了解，人类的遗传病病因很多与染色体[RanSeTi]异常有关，如一些不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、小儿先天智力低下、粒细胞性白血病等。这例异常染色体[RanSeTi]核型来源一名3岁半的男孩，其父母染色体[RanSeTi]正常，母亲在妊娠期间也没有接触有毒物质。男孩足月分娩，智力发育正常，但头较小，出生后逐渐出现运动协调差、生长发育迟缓。男孩父母因此带他到省妇幼保健院就诊。经该院专家检查、分析，这名男孩的染色体[RanSeTi]核型异常为偶发性突变。目前该染色体[RanSeTi]异常核型已正式录入《中国人类染色体[RanSeTi]异常核型数据库》。（记者 杨林）