从新疆抵京的飞机上走下，“80后”博士梁峻彬给心里的地址栏又打上了一个“对勾”。他是安诺优达首席科技官，一年来，四川、陕西、山东、新疆，带着“无创产前[ChanQian]DNA检测[JianCe]”的技术[JiShu]研发[YanFa]报告，在全国各地主流医院、同行间做了一圈交流后，遍布东西南北的各个城市纷纷向他发来了合作意向。不用穿刺、抽一管血就能筛查出“唐宝宝”，安诺优达今年7月刚刚攻克的“无创产前[ChanQian]DNA检测[JianCe]”技术[JiShu]，目前已经在北京、山东、广东等地的多家医院临床应用中成功落地。

　　“终于确定宝宝没事了！”拿到显示腹中胎儿[TaiEr]健康的检测[JianCe]报告，张女士长舒了一口气。当半个月前被筛查出“唐氏综合征高危”后，原本要羊水穿刺进行确诊、休养、等待约1个月才能拿到结果的漫长过程，被一次简单的静脉抽血代替了。

　　从抽血到拿到“无创产前[ChanQian]DNA检测[JianCe]”报告，整个过程仅仅用了10天。提供这一技术[JiShu]的，是位于北京经济技术[JiShu]开发区一家年轻的基因科技公司安诺优达。

　　作为诊断胎儿[TaiEr]是否患有唐氏综合征的主流方法，羊水穿刺存在1%左右流产或宫内感染的风险。“我年龄不小了，实在没法承受孩子有任何一点风险。”33岁的张女士说，“后来听说有一种技术[JiShu]不用给肚子扎针，只要从胳膊上抽一管血就能检测[JianCe]，跟体检抽血一样，还能避免流产的风险，我和老公高兴坏了。”

　　羊水能检测[JianCe]胎儿[TaiEr]的细胞染色体尚不稀奇，但从母亲胳膊上抽血，也能准确检测[JianCe]出来吗？

　　原来，早在20多年前科学界就已发现，孕妇的外周血中存在胎儿[TaiEr]的游离DNA。“通过孕妇外周血测验胎儿[TaiEr]是否异常存在一个很大的难点，就是如何通过生物信息手段，从海量的DNA碎片中提取有用信息。”梁峻彬解释说。

　　在安诺优达的临检实验室里，通过离心将血浆从孕妇的血液中分离出来后，技术[JiShu]人员首先用测序仪对血浆中的DNA片段进行读取，再将读取出的序列信息与人类基因组计划中的参考基因组进行比对。

　　“唐氏综合征患者的特征是21号染色体比正常人多出一条，那么我们只要能确定序列中多出的DNA片段是否来自21号染色体，信号是否足够反映异常就可以了。”梁峻彬说。

　　听起来并不复杂的原理，在技术[JiShu]研发[YanFa]阶段却是困难重重。

　　最初，在基因序列的比对阶段，梁峻彬团队[TuanDui]采用的是国外的比对软件。然而半个多月的测试后他们发现，这种最初用于学术研究的软件计算周期太长，不适合大量临床样本的应用研究。

　　“一次分析过程要用4个半小时，要经历上千次的模型和算法调整的我们，等不起这样的分析速度，这也满足不了我们对临床分析效率的要求。”由于市场上尚未有针对产前[ChanQian]基因组临床应用的专业软件和标准流程，梁峻彬团队[TuanDui]决定自己开发。

　　这时，研发[YanFa]团队[TuanDui]的人才“跨界”起到了作用。在15人的核心研发[YanFa]团队[TuanDui]中，包括多次参加国际大型基因研究项目的生物技术[JiShu]人才，有从美国知名统计应用公司和法国著名研究所回国创业的成员，还有从事软件开发的计算机高手。

　　半个月后，几个人废寝忘食的工作换来了收获。由他们自主开发的这个比对算法，只需15分钟就能完成原先4个半小时的分析工作。

　　然而，做好比对流程并没有“毕其功于一役”。在实验中，体内胎儿[TaiEr]DNA浓度不同、计算模型的选择不同，这些都会影响实验结果。为了研究出适合不同孕周孕妇的科学算法，梁峻彬和团队[TuanDui]成员又没日没夜地干了3个月。

　　“一周总有两三天要熬通宵，每一天都要总结当天的实验优化和信息开发流程有何得失，明天又该怎样改进。但是当时工作得很亢奋，半夜困了就趴着休息一会儿，醒来又继续团队[TuanDui]讨论。”提起那段技术[JiShu]研发[YanFa]经历，梁峻彬仍有些兴奋。

　　今年4月成立并开始研发[YanFa]工作的安诺优达，用3个月时间完成了无创产前[ChanQian]DNA检测[JianCe]技术[JiShu]的研发[YanFa]和验证工作，并积累了数千例与现有检测[JianCe]方法的临床对比案例。目前，除了已与全国数家知名医院签订合作协议外，梁峻彬的团队[TuanDui]又开始了针对特殊群体——双胞胎孕妇的无创产前[ChanQian]DNA检测[JianCe]。(实习记者 孙奇茹)