昨日是公众并不熟悉的“国际罕见[HanJian]病日”。记者[JiZhe]了解到，包括“瓷娃娃”在内的多家公益机构昨日发起“改变从了解开始”的宣传活动，并在中山一院和广州儿童医院开展义诊活动。在活动现场，患者和家属呼吁政府在法律法规和医疗社保体系上完善对罕见[HanJian]病的保障。

　　罕见[HanJian]病病例逐年增多

　　罕见[HanJian]病，是指流行率很低、很少见的疾病，大部分由基因缺陷所导致，如骨脆症、戈谢病等。同时它在国际上被公认为公共健康问题。近年来，由于国内医疗水平的提升，确诊病例也逐年上升，罕见[HanJian]病人的诊断治疗问题却仍旧困难多多，这也是罕见[HanJian]病家庭的最大困扰。

　　邓女士的儿子邹节标今年19岁，6岁时便发现了脾胃肿大的病症，她带着儿子到医院检查后被确诊为戈谢病，一种主要临床表现为脾脏肿大、骨痛和无法[WuFa]正常运动的遗传病。“一开始确诊说是罕见[HanJian]病，我无法[WuFa]相信，当时真感觉天都快塌下来了。”邓女士不忍回忆那一段无助的日子，在没有[MeiYou]治疗方法的那段时间，儿子经常痛得无法[WuFa]动弹，连觉都不能睡，12岁时甚至切去了部分脾脏。

　　所幸的是，邹节标通过红十字会的帮助，得到了外国一家药厂的药物[YaoWu]捐赠。“这种药非常贵，一支400毫升就要两万三，我们怎么买得起。”邓女士告诉记者[JiZhe]，治疗戈谢病的主要药物[YaoWu]是一种进口药，一个月必须要注射六支，根据病患身高和体重的不同，量也会相应地增加。一个戈谢病家庭如果要花钱去购买这些药物[YaoWu]，一年的花费至少在一百万以上，而且终生不能停药。虽然儿子得到了药物[YaoWu]捐赠，但是数量却是非常有限的。“我们经常要等两到三个月，但是这药一停，他就很容易复发”。记者[JiZhe]了解到，戈谢病的患者用药后能和正常人一样生活，一旦停药，复发的几率极大，骨痛得无法[WuFa]动弹，严重的甚至会死亡。

　　病患盼纳入医疗社保

　　张美甜是戈谢病关爱中心的一名义工，同时她也是一位戈谢病患者。今年28岁的她在两年前才确诊为戈谢病，然而，她却无法[WuFa]得到捐赠的药物[YaoWu]，她告诉记者[JiZhe]：“2009年后确诊的病例，大多都无法[WuFa]得到捐赠的药物[YaoWu]。”昂贵的进口药物[YaoWu]是治病的关键，达不到捐赠要求的家庭只能自行购买，“几乎没有[MeiYou]病患家庭可以承担得起药费”。

　　没有[MeiYou]主治的药物[YaoWu]，张美甜只能看关节骨科，吃止痛药来缓解病情。“没有[MeiYou]药，病情会越来越严重，我的骨头已经开始坏死。”曾经在公司做销售的她，如今转做较为轻松的文职，身体无法[WuFa]长期站立，也无法[WuFa]久坐。“我不知道自己还能工作多久，但我还是会为宣传罕见[HanJian]病的出一份力。”

　　不少帮助宣传的家属表示，他们来这里都是为了呼吁社会的关注，让政府在法律法规和医疗社保体系上完善对罕见[HanJian]病的保障。据悉，国家对于罕见[HanJian]病并没有[MeiYou]相关的立法保障，在医疗社保方面，只有少数的省市将其纳入了保障体系。2013年上海市将罕见[HanJian]病纳入医疗保障体系，也只能报销50%的治疗费。记者[JiZhe]了解到，美国、日本等国家早就有相关的立法，港澳台地区对这方面的保障制度也让病患得到了巨大的帮助。

　　医生盼国家投入研发

　　广州儿童医院内分泌代谢科副主任黄永兰是此次义诊的坐诊医生，她告诉记者[JiZhe]，国内的医疗水平和资源对于罕见[HanJian]病治疗非常不足：“这类疾病需要跨科诊断，临床表现又没有[MeiYou]特异性，小孩和大人的症状又有所不同，不是一下子就能确诊的。”

　　据悉，国内可以治疗罕见[HanJian]病的医院集中在北京、上海、广州和武汉几个大城市，而且只有特定的大医院才有。黄永兰希望国家能够投入研发药物[YaoWu]和提高医疗教学水平，以解决依赖进口药和治疗难题。（记者[JiZhe] 冯小静 实习生 傅雨）