中图网上海5月3日电 (陈静 陈惠芬 冯颖)3日，罹患罕见VHL病的23岁小伙，经复旦大学附属中山医院多科联合救治，成功手术[ShouShu]后顺利康复出院。此前，其妹妹也在该院顺利接受手术[ShouShu]，获得康复。

　　据介绍，VHL病是VonHippel-Lindau的简称，即中枢神经系统血管母细胞[XiBao]瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞[XiBao]瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病。这是一种极罕见的遗传病，患者随年龄增长逐渐出现嗜铬细胞[XiBao]瘤、肾癌、多脏器囊肿、视网膜和小脑血管母细胞[XiBao]瘤等。据统计，基因突变的人群携带率约为3/10万左右。子女有50%的机率发病。

　　林欢(化名)今年23岁，母亲早亡，父亲林开明(化名)常年在河南郑州的建筑工地打工，妹妹林怡(化名)今年20岁，是一名大二学生，这个家庭，因为VHL病跌入低谷。

　　2012年10月，刚在上海落脚的林欢，感觉右上腹隐痛、爬梯头晕、心跳加快，11月他来到医院就诊，被查患有严重高血压[XueYa]，同时发现左肾及双侧肾上腺[ShenShangXian]占位。医生认为，可能是双侧嗜铬细胞[XiBao]瘤(即肾上腺[ShenShangXian]髓质细胞[XiBao]瘤)。因病情复杂且疑难，即联系了专家高鑫教授。

　　据介绍，肾上腺[ShenShangXian]嗜铬细胞[XiBao]瘤像体内的“定时炸弹”，一旦遇到某种刺激，瘤体会突然释放出大量的肾上腺[ShenShangXian]素和去甲肾上腺[ShenShangXian]素，病人血压[XueYa]会急剧升高、心律紊乱，随时有生命危险。林欢被转入中山医院内分泌科进一步诊治。

　　期间，高鑫等经过全面评估和多项确诊试验，最后基因筛查发现编码VHL蛋白88号氨基酸的碱基发生突变，至此，小林被确诊为VHL(vonHippel–LindauVHL)病伴双侧肾上腺[ShenShangXian]嗜铬细胞[XiBao]瘤及左肾肾癌。

　　高鑫介绍，VHL病为罕见的遗传性疾病，患者亲属中亦可能有无症状的突变携带者。医生为此专程赴河南采集林欢亲属血标本进行筛查，结果发现其妹林怡亦携带有同样的突变，右侧肾上腺[ShenShangXian]也有巨大嗜铬细胞[XiBao]瘤。

　　为了给兄妹俩拿出最好的治疗方案，经过内分泌科、泌尿外科、放射科、麻醉科专家多次讨论病情，决定为兄妹俩进行手术[ShouShu]治疗。会诊专家最终决定为林欢首先进行右侧手术[ShouShu]，切除巨大嗜铬细胞[XiBao]瘤，降低患者血压[XueYa]，提高患者的生活质量，为二期手术[ShouShu]做好充分的准备。

　　2013年1月，经过近一个月调治，林欢的血压[XueYa]和心率控制到了正常范围，经过充分准备后，手术[ShouShu]团队成功地切除了林欢右侧巨大嗜铬细胞[XiBao]瘤。术后患者血压[XueYa]迅速恢复正常。3月14日，妹妹林怡也接受手术[ShouShu]，术后恢复良好，血压[XueYa]恢复正常。

　　4月24日上午8:00，林欢迎来了第二次手术[ShouShu]——切除左侧肾上腺[ShenShangXian]肿瘤和左肾癌肿。院方透露，手术[ShouShu]非常顺利，不仅完整切除了肿瘤组织，还尽可能多的保留了正常的肾脏组织。

　　5月3日，林欢出院了，迎接他的是新的人生。

　　院方接受采访时说，兄妹俩在手术[ShouShu]前除了过“血压[XueYa]关”，还要过“经济关”。爸爸林开明本无积蓄，因陪孩子看病也停止了工作；林欢因病入院后也没有了经济收入。面对数万元的治疗费用，令林开明心中沉重。

　　4月，医院红十字会办公室向全院医务人员发出“汇聚爱心，延续年轻生命”的捐助倡议，22日上午，一场为林欢家庭发起的红十字爱心捐赠仪式举行。百余名医务人员的爱心捐款和中山医院红十字专项救助经费共计28450元。

　　林开明说，医护人员的爱心给了孩子们生命和希望！获得新生的林欢出院时亦表示，康复后，要重新工作，努力回报社会！