父母都盼着孩子长高点，再高点，可却有这么对父母因为孩子长个“神速”而苦恼不已。昨日记者从福建省福州儿童医院获悉，该院接诊一名因为长得太快而被送来就诊的儿童，他只有3岁但是身高116厘米，相当于6岁孩子的身高。

　　经医院检查，这名孩子被确诊为“性早熟[ZaoShu]”，而且更令人诧异的是，他的性早熟[ZaoShu]不是因为饮食不当，而是“基因[JiYin]突变”，这十分特殊和罕见，在我国还属于首次发现的病例。目前，经过一年的用药控制，孩子的“性早熟[ZaoShu]”情况已经控制住了。

　　8个月大就出现有明显性特征

　　去年7月份，明明[MingMing](化名)刚满3岁，但他的个头已经长到116cm，相当于6岁孩子那么高(3岁男宝宝身高标准96.8cm)，这不仅让爷爷很高兴，也让周围邻居好生羡慕。

　　半年多，明明[MingMing]家人都因此沉浸在这个喜悦中。直到5个月前，明明[MingMing]的妈妈在帮明明[MingMing]洗澡时，喜悦变成了忧虑。

　　原来，洗澡时，明明[MingMing]妈妈发现明明[MingMing]外阴出现稀疏的阴毛，当她把这个情况告诉家人后，一家人很紧张，上网搜索咨询，得到了答案是——“性早熟[ZaoShu]”。

　　从那时开始，家人开始带着明明[MingMing]四处看病，被确诊为“性早熟[ZaoShu]”。不过，由于病因一直无法确定，治疗也没见大效果。

　　今年年初，明明[MingMing]父母听别人建议，将明明[MingMing]带到儿童医院就诊。接诊的是生长发育中心主任陈瑞敏，陈主任第一时间仔细地检查了明明[MingMing]的身体，发现其身高确实长得异常，且阴茎明显粗大，阴毛出现，睾丸增大。为了进一步确定病情，陈主任给明明[MingMing]做了“内分泌激发试验”，试验结果也显示他的中枢促性腺激素呈抑制状态，血清睾酮明显升高，才3岁多骨龄已经达到7岁。

　　根据这些检查结果，陈主任初步诊断明明[MingMing]为外周性性早熟[ZaoShu]，即假性性早熟[ZaoShu]，而这样的病情至少已经存在有一两年了。

　　这样的结果，让明明[MingMing]父母想不通，“平常吃东西也挺注意的，怎么可能”。随后，陈主任再三询问下，明明[MingMing]父母才回忆起来，其实在明明[MingMing]8个月的时候，就出现明显性特征，家人起先没有在意。

　　“当时问了好多人，他们也都觉得没关系，可能孩子比较早熟[ZaoShu]。”吴先生说，他们也就没再注意，直到5个月前，发现儿子的异常情况，才开始紧张。

　　查出病因竟是罕见“基因[JiYin]突变

　　为了确诊明明[MingMing]性早熟[ZaoShu]的病因，陈主任取了明明[MingMing]的血液送检基因[JiYin]测序，检测结果发现，明明[MingMing]带有一致病性的杂合突变LHCGR基因[JiYin]突变c.1703C>T，导致基因[JiYin]568位密码子编码由丙氨酸(Ala)变为缬氨酸(Val)。明明[MingMing]最终被确诊为家族性男性性早熟[ZaoShu]，即其父亲体内带有不显现的基因[JiYin]，受到环境影响等其他因素，这个基因[JiYin]遗传给明明[MingMing]，变成显现基因[JiYin]。

　　陈主任介绍，由基因[JiYin]突变引起的外周性性早熟[ZaoShu]，常见的基因[JiYin]突变位点一般在398位，而引起明明[MingMing]性早熟[ZaoShu]的基因[JiYin]突变位点在568位，这样的“基因[JiYin]突变位点”引起的外周性性早熟[ZaoShu]不仅十分罕见，在国内也是属于首次发现的病例。

　　提醒>>

　　孩子3-8岁每年增高超7-8cm要注意

　　陈主任介绍，家族性男性性早熟[ZaoShu]是外周性性早熟[ZaoShu]的一种罕见病因，由于基因[JiYin]突变导致受体持续激活，在没有中枢促性腺激素刺激的情况下，分泌性激素的细胞自律性地激活分泌性激素，男孩出现睾酮水平升高、第二性征发育、睾丸增大，精子生成，临床表现为体格快速生长、性发育和骨骼成熟度在最初0~4岁中进展快速。

　　而由于骨龄增快超过身高年龄，若不及时治疗会导致成人矮身材。因此陈主任提醒，一般如果父母身高中等，儿童在3-8岁，身高每年会在7cm以内增长，如果增长的幅度超过7-8cm，家长就要特别注意，有可能是“性早熟[ZaoShu]”；另外，父母若发现男孩在9岁前出现性征应及时到小儿内分泌专科就诊，以免超过最佳治疗时间。（东南快报记者黄淑平）