有一群人，他们像玻璃一样脆弱，从出生开始就不能摔、不能碰。学走路时摔倒，会因皮下出血[ChuXue]而青一块紫一块；接种疫苗或肌肉注射，小小的针孔下会出现血肿；不小心碰到头部，可能就会引发颅内出血[ChuXue]而致命……他们就是血友病人，也被称为“玻璃人”。4月17日是“世界血友病日”，在百特公司举办的“血有止境，自由人生”主题会上，血友病专家呼吁，对血友病的认知、防治理念及以及医疗服务水平亟待提高，让所有的血友病患者[HuanZhe]都能享有适当的治疗。

　　对于血友病，目前我国患者[HuanZhe]的认知程度和就诊率都很低，南方医院血液科主任孙竞教授介绍，我国的血友病患者[HuanZhe]有十万人左右，广东省的病人数量约为8000-9000人，然而，广东省血友病病例信息管理中心登记在册的患者[HuanZhe]仅1107人。也就是说，只有一成多的患者[HuanZhe]接受治疗。

　　血友病是一种因凝血因子缺乏而引起的遗传性出血[ChuXue]性疾病，以男性患者[HuanZhe]为主。临床表现是反复出血[ChuXue]及由出血[ChuXue]引发的各种并发症。皮下出血[ChuXue](皮肤青紫)、黏膜出血[ChuXue](如口腔出血[ChuXue]、流鼻血)容易被发现，而内出血[ChuXue]则较难发现。内出血[ChuXue]一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏或颅内发生出血[ChuXue]时，常常危及生命。

　　关节出血[ChuXue]在血友病患者[HuanZhe]中最常见，最易发生出血[ChuXue]的关节是膝关节、踝关节和肘关节。如果关节反复出血[ChuXue]，则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，关节的功能很难恢复正常。在我国，血友病患者[HuanZhe]的残疾率很高，基本上到6岁时，患儿多已出现关节病变。

　　孙竞说：“虽然血友病不能根治，但如果患者[HuanZhe]能定期补充凝血因子，使其在血液里保持一定浓度，他们就能够像正常人一样生活。尤其是儿童患者[HuanZhe]，良好的预防治疗可极大减少出血[ChuXue]的次数，避免因出血[ChuXue]而造成对关节的损害，致残率也会极大降低。”

　　孙竞介绍，目前国产的凝血因子产品都是从血浆中提取，而我国血浆供应一直非常紧张，患者[HuanZhe]常常面临缺药困境，且长期大量使用血液制品还存在着病毒感染风险，血友病患者[HuanZhe]同时也是丙肝和艾滋病的高发人群。因此，自上世纪90年代中期以后，国际上血友病治疗就转为以重组产品为主。重组产品不受血浆采浆量的限制，能够缓解药品供应紧张，并避免血源性病毒感染的发生。据悉，第三代重组人凝血因子已获我国药监部门批准，将用于血友病的临床治疗，患者[HuanZhe]将得到更安全的治疗。

　　Tips

　　血友病是一种遗传性疾病，为X染色体隐性遗传。女性一般不发病，但可以携带致病基因。有血友病家族史的女性，孕前和孕期要做相关筛查，避免生出血[ChuXue]友病患儿。胡菁